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发布首个全分辨率的人类基因组遗传图谱

日期:2019-01-27 23:25:45 来源: 生物谷 点击:

在一项新的研究中,来自冰岛基因解码公司(deCODE genetics)、冰岛大学和雷克雅未克大学的研究人员发布了首个使用全基因组序列数据开发出来的全分辨率人类基因组遗传图谱。

该图谱提供了迄今为止关于人类进化的两个关键驱动因素之间的位置、速率和关联性的最详细观察:重组(recombination)---在卵子和精子形成中发生的基因组重组;并且新发突变(de novo mutation)---在我们的每个基因组中出现了几十个通常很小的变异,而且我们没有从父母那里遗传这些变异。这些过程共同确保每个人都是我们物种的独特版本,不过新发突变也是儿童罕见疾病的主要原因。相关研究结果发表在2019年1月25日的Science期刊上,论文标题为“Characterizing mutagenic effects of recombination through a sequence-level genetic map”。
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